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她28歲，全身血管卻被黏糊糊的膽固醇給塞住，做過多次擴張術、裝上多根支架，仍不幸死亡，只因她罹患家族性高膽固醇血症，且為病情嚴重的「同合子」型，血中膽固醇濃度約一般人的7、8倍。台北榮總心臟內科主治醫師常敏之表示，在三高慢性疾病中，高血脂最常被忽略，其中家族性高膽固醇血症患者更屬於心血管急重症高危險群，隨時都可能心肌梗塞及中風。 據統計，國內約5萬名家族性高膽固醇血症患者，可分為「異合子」、「同合子」，前者為遺傳父母其中一方突變的基因，後者則從雙親同時遺傳到突變的基因，血液中膽固醇為700至800，一般人則在100以下。常敏之說，「同合子」家族性高膽固醇血症患者從出生時，血中膽固醇就可能偏高，到了幼稚園，包括手肘、腳跟、膝蓋等部位就長出脂肪瘤。若未妥善治療，到了20歲，超過一半罹患冠狀動脈心臟病等疾病。常敏之表示，一名「同合子」孕婦，為了寶寶安全，懷孕期間停用降膽固醇藥物，沒想到膽固醇一路飆至800多，全身多處冒出一塊塊脂肪瘤，產後立即恢復用藥，才讓血脂逐降下來。 至於該名28歲女子就沒有這麼幸運，用藥效果不佳，年紀輕輕，全身多處血管阻塞，3根心臟血管嚴重狹窄，前後接受多次血管支架置換術，最後大小血管幾乎都被膽固醇堵塞住，開刀急救，仍舊不治。常敏之指出，家族性高膽固醇血症屬於基因遺傳，就有男性患者在寶寶出生後，立即檢驗臍帶血，證實新生兒也罹患此症，須謹慎處理飲食，滿8歲後，就得開始用藥，且吃一輩子。在治療上，史他汀類藥物以及合併抑制腸胃道膽固醇吸收的藥物，可以降低膽固醇，但部分患者療效不佳，所幸目前已有新藥注射針劑PCSK9抑制劑，進一步降低膽固醇，有效控制血脂。常敏之提醒民眾，如果血中膽固醇偏高，且家族成員也有類似情況，手肘、膝蓋或腳後跟等部位出現黃色瘤，就須提高警覺，建議至台大、北榮、馬偕、亞東、成大、義大、高醫及高雄榮總等心臟內科接受諮詢。家族性高膽固醇血症屬於遺傳疾病，因血液中膽固純異常偏高，患者從小在膝蓋、手肘、腳跟等部位出現脂肪瘤。圖／常敏之醫師提供 分享 facebook

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